Hoạt động Mở đầu (trang 23) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Quan sát hình 4.1 và nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Cho biết nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh này. Có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ không? Vì sao?
Trả lời:
- Nhận xét sự khác nhau giữa đoạn trình tự mã hoá ở gene HBB của người bình thường và người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm: Người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cặp nucleotide số 5 là A – T thay vì là T – A như ở người bình thường.
- Nguyên nhân, cơ chế phát sinh của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:
+ Nguyên nhân: Bệnh do nguyên nhân bên trong (sự rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào) hoặc do nguyên nhân bên ngoài (các tác nhân vật lí, hóa học, sinh học) tác động dẫn đến biến đổi cấu trúc của gene HBB.
+ Cơ chế: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến thay thế cặp T – A thành cặp A – T ở vị trí mã bộ ba thứ 6 trong gene HBB dẫn đến thay vì ở vị trí này trong chuỗi polypeptide do gene này quy định là amino acid glutamic acid thì lại là amino acid valine. Valine làm hemoglobin bị khử oxygen, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu.
- Gene gây bệnh có thể xuất hiện do truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác (trong trường hợp này có thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ) hoặc tự phát (trong trường hợp này không thể dự đoán được sự xuất hiện của bệnh dựa trên sự phân tích kiểu gene của bố mẹ).
I. Khái niệm và các dạng đột biến gene
Câu hỏi 1 (trang 23) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Quan sát hình 4.2, phân biệt các dạng đột biến gene.
Trả lời:
- Các dạng đột biến:
+ Đột biến thay thế: một cặp nucleotide được thay thế bằng một cặp nucleotide khác.
+ Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nucleotide: đột biến làm tăng thêm hoặc mất một nucleotide.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene
Câu hỏi 2 (trang 24) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Quan sát hình 4.3 và mô tả cơ chế xảy ra đột biến.
Trả lời:
- Trong quá trình nhân đôi DNA xuất hiện G* (G dạng hiếm) sẽ liên kết với T trong quá trình bắt cặp bổ sung, ở lần tái bản tiếp theo T sẽ bắt cặp với A làm thay thế cặp G-X bằng A-T.
Câu hỏi 3 (trang 24) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Quan sát hình 4.4, mô tả cơ chế phát sinh đột biến.
Trả lời:
- Cơ chế xảy ra đột biến ở hình 4.4 là do tác nhân hóa học 5BU gây nên (5-BU có khả bắt cặp với A hoặc với G trong quá trình tái bản gây đột biến thay thế cặp A – T thành cặp G – C hoặc ngược lại). Trong hình 4.4, trong lần tái bản thứ nhất, A bắt cặp với 5-BU thay vì với T như bình thường. Trong lần tái bản thứ hai, 5-BU lại bắt cặp với G. Trong lần tái bản thứ ba, G bắt cặp đúng với C. Kết quả là cặp A – T ban đầu đã bị thay thế thành cặp G – C.
III. Vai trò của đột biến gene
Câu hỏi 4 (trang 25) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Nêu vai trò của đột biến gene trong tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Trả lời:
- Trong tiến hóa: Đột biến gene hình thành nên các biến dị khác nhau, cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
- Trong chọn giống: Các nhà khoa học có thể chủ động gây đột biến gene trên cơ thể sinh vật nhằm tạo ra các giống mới đáp ứng các yêu cầu sản xuất và ứng dụng.
- Trong nghiên cứu di truyền: Các nhà khoa học chủ động gây đột biến, sau đó nghiên cứu sự biểu hiện của các thể đột biến để đánh giá vai trò và chức năng của gene. Bên cạnh đó, nghiên cứu các thể đột biến giúp phát hiện các đột biến có lợi hoặc có hại, từ đó chủ động tạo ra các đột biến mong muốn phục vụ nghiên cứu.
Luyện tập (trang 25) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Kể tên một số giống cây trồng được tạo ra bằng phương pháp gây đột biến gene.
Lời giải:
- Ngô. Ngô là loại thực phẩm được trồng ở nhiều khu vực trên thế giới. ...
- Đậu nành. Đậu nành được sử dụng rất nhiều trong sản xuất chế biến nhiều loại thực phẩm khác nhau. ...
- Củ cải đường. Một trong những loại cây trồng biến đổi gen gần đây nhất là củ cải đường.
Vận dụng (trang 25) Sinh 12 Cánh diều Bài 4: Giải thích vì sao sự suy giảm tầng ozone lại làm tăng nguy cơ đột biến và ung thư ở người?
Lời giải:
- Sự suy giảm tầng ozone lại làm tăng nguy cơ đột biến và ung thư ở người vì: Suy giảm tầng ozone khiến cho vai trò hấp thụ tia UV từ mặt trời xuống Trái Đất của tầng ozone không còn hiệu quả. Điều đó đồng nghĩa với việc con người phải tiếp xúc trực tiếp với tia UV thường xuyên hơn.
- Mà tia UV có thể gây đứt gãy các liên kết trong phân tử DNA hoặc có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau làm biến dạng DNA, dẫn tới ung thư các dạng như u hắc tố, ung thư liên bào đáy, u tế bào vảy, u tuyến bã,…