Mở đầu (trang 60) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Một người có kiểu hình nữ giới nhưng NST có cặp giới tính là XY. Tuy nhiên, NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường. Hãy giải thích tại sao người này lại có kiểu hình nữ.
Trả lời:
NST Y có chiều dài ngắn hơn so với bình thường có thể là do bị đột biến cấu trúc khiến các gene quan trọng quy định tính trạng đặc trưng ở nam giới bị mất hoặc bất hoạt khiến cho người đó phát triển kiểu hình nữ giới.
II. Đột biến cấu trúc
Câu hỏi 1 (trang 61) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Quan sát Hình 12.1 và trình bày cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST.
Trả lời:
Cơ chế phát sinh các dạng đột biến cấu trúc NST là do tác nhân đột biến làm đứt gãy các đoạn NST, đoạn bị đứt có thể không được nối lại hoặc nối lại theo cách bất thường hoặc cũng có thể được hình thành do trao đổi chéo bất thường:
|
Dạng đột biến |
Cơ chế phát sinh |
|
Mất đoạn |
Do một đoạn NST bị đứt mà không được nối lại, làm mất vật chất di truyền. Đoạn bị đứt có thể chứa tâm động hoặc không, nếu chứa tâm động thì toàn bộ nhiễm sắc thể đó sẽ bị mất. |
|
Lặp đoạn |
Thường xảy ra do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng làm cho một đoạn NST được lặp lại một hoặc vài lần dẫn đến gia tăng số lượng bản sao của gene trên NST, làm tăng chiều dài NST. |
|
Đảo đoạn |
Do một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngược 180o và nối lại vào vị trí cũ. |
|
Chuyển đoạn |
Do một đoạn NST bị đứt ra và được chuyển từ vị trí này sang vị trí khác giữa các NST không tương đồng hoặc trên cùng một NST. |
Câu hỏi 2 (trang 61) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Phân biệt đột biến chuyển đoạn NST với đột biến đảo đoạn NST.
Trả lời:
- Đảo đoạn: Đảo đoạn thường không làm mất vật chất di truyền. Tuy vậy, nếu các điểm đứt gãy nằm ở giữa các gene có thể, dẫn đến hỏng cả hai gene ở hai đầu đoạn bị đảo hoặc hai phần của hai gene ghép lại có thể tạo ra gene mới.
- Chuyến đoạn: Đột biến chuyển đoạn là đột biến làm cho một đoạn NST được chuyển ừt vị trí này sang vị trí khác giữa các NST hoặc trên cùng một NST.
III. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Câu hỏi 1 (trang 64) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Quan sát Hình 12.2 và 12.3, trình bày cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST.
Trả lời:
+ Cơ chế hình thành đột biến lệch bội: Sự rối loạn phân li của một hoặc một vài cặp NST trong giảm phân dẫn đến hình thành các giao tử lệch bội. Giao tử lệch bội kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường hình thành nên hợp tử lệch bội.
+ Cơ chế hình thành đột biến đa bội: Đột biến đa bội được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma hay bộ NST nhân đôi. Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Các gia tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo thể đa bội.
Câu hỏi 2 (trang 64) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội.
Trả lời:
Phân biệt đột biến lệch bội với đột biến đa bội:
|
Tiêu chí |
Đột biến lệch bội |
Đột biến đa bội |
|
Khái niệm |
- Là những biến đổi về số lượng NST xảy ra ở 1 hoặc 1 số cặp NST tương đồng. |
- Là một dạng đột biến số lượng NST, trong đó tế bào đột biến chứa nhiều hơn hai lần số đơn bội NST của loài. |
|
Các dạng |
- Các dạng đột biến lệch bội thường gặp: thể một (2n - 1), thể ba (2n + 1), thể không (2n - 2),… |
- Gồm: tự đa bội hay đa bội cùng nguồn (hiện tượng làm gia tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài trong tế bào) và dị đa bội hay đa bội khác nguồn (hiện tượng khi cả hai bộ NST của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào). |
|
Cơ chế |
- Trong giảm phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST tạo ra các giao tử thừa NST và thiếu NST. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến lệch bội. - Trong nguyên phân, sự không phân li của 1 hay một số cặp NST sẽ tạo ra tế bào thừa hoặc thiếu NST. Nếu sự rối loạn phân li nhiễm sắc thể ở các tế bào soma sẽ làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành nên thể khảm.
|
- Trong giảm phân, sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử 2n. Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường sẽ tạo ra thể đa bội lẻ. Sự kết hợp giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến tự đa bội chẵn. - Trong nguyên phân, nếu sự rối loạn phân li xảy ra trong lần phân bào đầu tiên của hợp tử tạo ra thể tứ bội, nếu sự rối loạn phân li xảy ra ở những lần nguyên phân tiếp theo của tế bào (tế bào soma) thì sẽ tạo đột biến thể khảm. - Thể dị đa bội được hình thành do lai xa kết hợp với đa bội hóa. |
|
Hậu quả |
- Làm tăng hay giảm số lượng NST của 1 hoặc vài NST dẫn đến mất cân bằng hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hoặc mất khả năng sinh sản tùy từng loài. |
- Ở thực vật, các cá thể tự đa bội lẻ hầu như không có khả năng sinh sản hữu tính. Các thể đa bội thường được ứng dụng trong trồng trọt, tạo cây trồng cho năng suất cao. - Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết do cơ chế xác định giới tính bị rối loạn. |
V. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
Câu hỏi 1 (trang 66) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Phân tích tác hại của các dạng đột biến NST đối với thể đột biến.
Trả lời:
+ Các loại dột biến mất đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại. Đột biến lặp đoạn NST, thêm số lượng bản sao của gene làm mất cân bằng gene nên có thể gây hại. Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene biểu hiện thành kiểu hình có hại. Các cá thể chuyển đoạn dị hợp (có một NST bình thường và một NST tương đồng có đoạn bị chuyển) và cá thể đảo đoạn dị hợp (một NST bình thường, một NST tương đồng có đoạn bị đảo) thường bị giảm 50% khả năng sinh sản.
+ Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết. Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. Các loại đột biến đa bội chẵn như 4n ít gây hại hơn so với các loại đột biến đa bội lẻ vì thường không làm mất cân bằng gene.
Câu hỏi 2 (trang 66) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Sưu tầm thêm tư liệu về vai trò của đột biến NST trong tiến hóa, chọn giống và nghiên cứu di truyền.
Trả lời:
- Vai trò trong tạo quả không hạt.
- Tạo và chọn giống có năng suất cao
Luyện tập và vận dụng
Bài tập 1 (trang 66) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Cơ chế nào hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY?
Cơ chế hình thành người có kiểu NST giới tính là XYY:
- Quá trình giảm phân của người bố bị rối loạn, cặp NST giới tính XY không phân li trong giảm phân II tạo ra giao tử mang 2 nhiễm sắc thể Y (YY). Quá trình giảm phân của người mẹ bình thường, tạo ra giao tử mang X.
- Khi thụ tinh, giao tử mang YY của bố kết hợp với giao tử mang X của mẹ tạo thành hợp tử mang NST giới tính XYY, phát triển thành thể dị bội XYY.
Bài tập 2 (trang 66) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Hãy sưu tập thêm một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người.
Trả lời:
Một số ví dụ về đột biến cấu trúc NST gây bệnh ở người:
+ Hội chứng Cri du Chat (hội chứng mèo kêu) do mất đoạn cánh ngắn NST (NST) số 5.
+ Hội chứng Wolf-Hirschhorn (hội chứng 4p), gây ra bởi mất đoạn 1p36 trên NST số 4.
+ Hội chứng DiGeorge: hội chứng do mất đoạn 22q11.2.
+ Hội chứng Prader-Willi: hội chứng do mất đoạn 15q11-q13.
+ Hội chứng Pallister Killian là kết quả của việc nhân đôi cánh ngắn NST số 12.
+ Bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML) do một phần của NST 9 chuyển đoạn với một phần của NST 22.
Bài tập 3 (trang 66) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 12: Nếu muốn tạo giống cây ăn quả không hạt thì em có thể sử dụng loại đột biến gì? Giải thích.
Trả lời:
Để tạo giống cây ăn quả không hạt, em có thể sử dụng loại đột biến đa bội lẻ (3n, 5n, ...).
Đa bội lẻ là dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể, trong đó cơ thể có bộ nhiễm sắc thể tăng lên một số nguyên lần (như 3n, 5n, ...) nhưng không chia hết cho 2.
Cây ăn quả không hạt thường là thể tam bội (3n). Ở thể tam bội, do số lượng NST không chẵn, nên trong quá trình giảm phân, các cặp NST không phân li đồng đều, dẫn đến sự hình thành các giao tử không có NST (n = 0).
Khi giao tử không có NST (n = 0) của cây tam bội thụ phấn với giao tử n của cây lưỡng bội (2n), sẽ tạo ra hợp tử có bộ NST là 3n (thể tam bội). Hợp tử này phát triển thành cây không hạt.