Mở đầu (trang 68) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Làm thế nào người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định?
- Người ta có thể biết được một bệnh di truyền nào đó ở người là do gene trội hay lặn quy định bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ. Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định. Ví dụ: Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ đã phát hiện ra bệnh bạch tạng do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.
II. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền người
Câu hỏi 1 (trang 71) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
Trả lời:
+ Di truyền học người cung cấp cho chúng ta thông tin về cơ chế di truyền và biến dị ở người. Di truyền học người thuộc lĩnh vực nghiên cứu cơ bản nhưng đem lại nhiều ứng dụng thực tiễn.
+ Di truyền y học thuộc lĩnh vực nghiên cứu ứng dụng, cho chúng ta biết nguyên nhân phát sinh các bệnh di truyền hay triệu chứng bệnh lí, từ đó có thể đưa ra các biện pháp tư vấn phòng ngừa, chẩn đoán và chữa trị một số bệnh di truyền.
Câu hỏi 2 (trang 71) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Quan sát Hình 13.1 và cho biết các bệnh di truyền trên hình được di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định bệnh nằm trên NST thường hay NST giới tính X. Giải thích.
Trả lời:
a) Gene lặn trên NST thường.
b) Gene trội trên NST thường.
c) Gene lặn trên NST giới tính X hoặc NST thường.
IV. Một số thành tựu và ứng dụng của liệu pháp Gene
Câu hỏi 1 (trang 74) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.
Những đối tượng cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh:
- Các cặp trai gái chưa kết hôn đặc biệt là những người mà trong gia đình và dòng họ có người bị mắc bệnh di truyền hoặc dị tật bẩm sinh: Ở những trường hợp này, dựa vào thông tin cung cấp, bác sĩ tư vấn có thể xác định được bệnh di truyền theo kiểu trội hay lặn và tính được xác suất mang gene bệnh của đối tượng được tư vấn cũng như xác suất sinh con bị bệnh là bao nhiêu nếu họ kết hôn với một đối tượng dự kiến. Đồng thời, bác sĩ cũng có thể tư vấn cho những người có họ hàng gần hoặc những người có tiền sử gia đình cùng mắc một một căn bệnh di truyền nhất định không nên kết hôn với nhau để phòng tránh các bệnh di truyền ở đời sau vì xác suất để các gene lặn gây bệnh trở về trạng thái đồng hợp tử trong những trường hợp này là rất cao.
- Các cặp vợ chồng đang có kế hoạch sinh con: Những trường hợp này có thể cần được tư vấn về thời điểm tốt nhất để sinh con, thời điểm thực hiện các kĩ thuật sàng lọc trước sinh, phương pháp chăm sóc trẻ sơ sinh,... nhằm phòng tránh tối đa khả năng sinh con bị các bệnh di truyền.
- Những phụ nữ đã mang thai có nguy cơ sinh con bị bệnh di truyền: Những trường hợp này cũng cần được tư vấn về xác suất sinh con bị bệnh để họ đưa ra quyết định thực hiện các kĩ thuật chẩn đoán trước sinh, hoặc biết cách áp dụng các biện pháp chăm sóc trẻ sau sinh phù hợp nhằm giảm nhẹ triệu chứng bệnh lí cho trẻ.
Câu hỏi 2 (trang 74) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.
Trả lời:
- Một số bệnh di truyền liên quan đến các tế bào máu, bệnh thiếu hụt miễn dịch.
Luyện tập và Vận dụng
Bài tập 1 (trang 74) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Hãy vẽ sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền một tính trạng nào đó trong gia đình em (như tính trạng thuận tay trái/thuận tay phải, tóc xoăn tự nhiên/tóc thẳng) và cho biết tính trạng nào là trội, tính trạng nào là lặn. Giải thích.
Trả lời:
+ Sơ đồ phả hệ ghi lại sự di truyền của tính trạng tóc xoăn tự nhiên tại gia đình em.
+ Tính trạng tóc xoăn do gene lặn quy định.
+ Do người con III.1 có tóc xoăn, nếu tính trạng tóc xoăn do gene trội quy định thì người con sẽ nhận một allen trội từ bố hoặc mẹ, nhưng bố và mẹ của người con này đều có kiểu hình bình thường (kiểu gen đồng hợp lặn), điều này là vô lí nên tính trạng này không phải do gene trội quy định.
Bài tập 2 (trang 74) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Tìm hiểu thêm thông tin về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục.
Một số thông tin khác về triển vọng ứng dụng liệu pháp gene và những hạn chế cần khắc phục:
- Triển vọng trong điều trị rối loạn di truyền: Liệu pháp gene được áp dụng thành công lần đầu tiên vào năm 1990 trong việc điều trị bệnh suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Severe combined immunodeficiency - SCID) do thiếu enzyme adenosine deaminase (ADA) tham gia vào quá trình hình thành và duy trì các tế bào bạch cầu. Sau thành công này, nhiều bệnh rối loạn di truyền đã được chữa trị thành công bằng liệu pháp gene như: bệnh phenylketone niệu, tăng cholesterol trong máu, hồng cầu hình liếm, xơ nang, máu khó đông, bệnh bạch cầu,.... Gần đây, kĩ thuật chỉnh sửa gene nhờ hệ thống CRISPR-Cas được sử dụng thử nghiệm giúp chỉnh sửa gene đột biến gây bệnh đem đến nhiều triển vọng trong chữa trị bệnh, chọn và tạo giống vật nuôi.
- Triển vọng trong điều trị ung thư: Sự phát triển của sinh học phân tử cho thấy cơ chế kiểm soát chu kì tế bào liên quan đến nhiều gene mã hóa cho các loại protein điều hoà, khi các gene này bị đột biến làm mất sự kiểm soát chu kì tế bào và gây ung thư. Từ đó, các nhà khoa học đã đưa ra một số chiến lược liệu pháp gene trong điều trị bệnh ung thư nhằm tạo ra tế bào miễn dịch có khả năng tìm kiếm và tiêu diệt các tế bào ung thư, sửa chữa sai hỏng trong gene ức chế khối u, làm tăng độ nhạy cảm của tế bào ung thư đối với hóa trị,...
- Ngoài ra, liệu pháp gene còn được dùng trong cấy ghép mô, cơ quan với triển vọng ngăn cản sự đào thải mô, cơ quan được ghép bằng cách đưa những gene mới có vai trò ngăn cản sự đào thải (ví dụ: gene mã hoá cho các phân tử ức chế quá trình đáp ứng miễn dịch).
- Tuy nhiên, liệu pháp gene cũng có những hạn chế nhất định như đòi hỏi chi phí rất cao cùng với nguồn nhân công chất lượng tốt, cùng với đó là sự nghi ngờ về đảm bảo tính an toàn với sức khỏe con người. Do đó, liệu pháp gene cần được sử dụng hết sức cẩn trọng và tuân thủ đầy đủ đạo đức nghiên cứu cũng như quy định của pháp luật.
Bài tập 3 (trang 74) Sinh 12 Kết nối tri thức Bài 13: Về lí thuyết, người bị bệnh di truyền do gene lặn có thể được sinh ra ở hai kiểu gia đình: (1) Một trong hai bố mẹ bị bệnh và (2) cả hai bố mẹ đều không bị bệnh. Tuy vậy, hầu hết người bị bệnh lại có cả bố và mẹ đều bình thường. Giải thích.
Trả lời:
- Con cái của cặp vợ chồng khỏe mạnh có nguy cơ mắc bệnh, tật di truyền vì gene gây bệnh có thể tồn tại trong cơ thể bố mẹ ở trạng thái dị hợp.